今日たまたまYouTube見てたら、IRUDについての動画がオススメに出てきました。
(↓アキハルちゃんねるさんの動画共有させてもらいました。)


ダウン症の息子がいるので、自閉症や障がい児の動画が多くオススメで上がってくる私のYouTube。いろいろ見ているつもりなのですが、IRUDという遺伝子検査があるというのは初めて見ました。

IRUDとは
未診断疾患イニシアチブInitiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD:アイラッド) 。
検査しても、病気の原因がつかずに困っている患者さんの遺伝子を、幅広く調べて診断する方法。
なのだとか。

私が出産した当時、検査は、
クアトロテスト
羊水検査
絨毛検査
という検査方法が一般的で、ダウン症かどうかの検査。針をおなかに刺すというのが恐ろしすぎてしなかったです。エコー検査でダウン症かわかる時があるらしけど、息子の時は言われなかった。性別もエコー検査で出産ぎりぎりまでわかんなかったです。

性別いつも、「あ~隠れて見えなかった~」とか言われてかなり長い間わかんなかったな。

息子が生まれてからしばらくして、新型出生前診断というのが出てきて、ゲノム解析された~という時代がきて、そしてIRUD。

検査方法のアップデートすごい。時代がどんどん変わってるってことだよね。


IRUDは対象となる病気というのがあって、その条件にあった病気しか検査してもらえないみたい。費用はかからないよう。
↓サイトはこちらです。

未診断の病気についてだから、ダウン症はあてはまらないんだろうな。ダウン症は21番目の染色体が3本あるからという原因わかってるもんね。


動画のお母さんは、自閉症のお子様についての診断のようです。
動画では、

子の遺伝は親の遺伝子だけで構成されているわけではなく、突然変異は誰にでも起こっている。完璧にコピーすることはできない。
遺伝の中でも重要な遺伝子がコピーされてないと、生まれてくることができない。
「病気」は生まれた人と生まれてくることができなかった人の間。生物的に「障害」は多様性の一つだけど、人間的には「知的障害」「発達障害」と名前がついてしまう。
こういった検査で一番多いのが脳や発達系の遅れ。遺伝子変異は心臓とかより、脳に関することが一番多い。脳が一番複雑な臓器だから。すべての遺伝子が正常に作動しないと、きちんとしたパフォーマンスを発揮することが難しい。

とお話されていました。
めっちゃ勉強になりました

一番驚いたのは
自閉症の原因の遺伝子の特定はもうされている
のだそうです。

ダウン症も「21番目の染色体3本あるというのが原因」とわかってるけど、それをどうすることもできないという状態がずっと続いています。

自閉症もそんな感じ?

私が望んでいるのは、診断の先なんだけどな。


これからは生まれる前に診断して、生まれなくするという方向なのかもしれないけど、今現在いる障がいを持っている子ども達も、いい方向にいく医療の進歩がなされていけばいいなぁ。

生まれなくする、の方向にもちょっとなんかもやっとするな。遺伝子難しい。つ~が命を考えるというのが難しいのかな。きれいごとかもしれないけど、困難を持った生を受け入れる世の中作れないのかな。


でも身体がうまく動かないと、この世の中を生き抜くのはハードすぎるんだよね


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