先日、ダウン症も治療可能に？という記事がヤフーにあがっていたので、記録しておきます。

ニュース記事って記録しとかなきゃ、なくなっちゃうんだよね。今までもダウン症の治療についての記事があがったりしたけど、進んでいるのか、立ち消えたのか･･･。これまであがった治療方法はうまくいってないって事だよね？

どうだったかまで報道してくれるといいんだけどなぁ･･･。

ニュースにあがっていた記事内容は、２１番目の染色体が３本あるという事の弊害や、ダウン症についてこんな研究を今行っているという事を紹介した記事でした。↓以下ヤフーニュースより･･･

21番染色体には約300の遺伝子があり、遺伝子の働きが1・5倍になることで、様々な症状が表れる。

21番染色体には、血液の増殖にかかわる重要な遺伝子がある。
そのためダウン症の赤ちゃんのおよそ10%には、「一過性骨髄異常増殖症」という白血病のような合併症がみられる。

40代以降にアルツハイマー病を発症する人も･･･。
21番染色体にある「APP」という遺伝子によって、アルツハイマー病の発症にかかわるアミロイドβが、脳内にたまりやすいため。

脳内の神経細胞が少ない一方で、神経細胞の働きを支える「アストロサイト」という細胞は多い。
21番染色体にある「DYRK1A」という遺伝子の働きが強まっていることが原因とされる。

大阪大学の北畠康司准教授（小児科学）の研究チームは、ゲノム編集により神経症状を改善することをめざしている。難しいのは、ダウン症の人では神経の発達に関するDYRK1A遺伝子が過剰に働いているが、逆に遺伝子の働きを抑えすぎると、自閉症のリスクにつながることだ。北畠さんらは、ダウン症のある人から作ったiPS細胞を使って、遺伝子の数を正確に減らす技術の開発に挑戦している。

海外の研究。

2016年には、茶のカテキン成分で認知機能が上がったという研究結果が報告された。

3本ある21番染色体のうち、1本の働きを丸ごと抑える技術の開発も進む。

ダウン症のある人は、およそ15～30歳の頃に、話さなくなる、動かなくなる、好きだったものに興味がなくなるといった「退行様症状」が出ることがある。

米国の研究チームは、「免疫グロブリン」を投与することで、こうした症状が改善するという結果を発表した。今年から臨床試験を始める。

ダウン症は、5世紀頃から存在していたらしいけど（こちらの記事を読みました）、そこから21世紀まで治ってない･･･。

「医療者もダウン症のことを知らない人が多く」

という理由からこれまでは研究が進まなかったと、ヤフーニュースでは書いていたけども、そうなのかな？

医者がダウン症を知らない人がいるってのは、ちょっとわかる。いろんな病院を渡り歩いた時、障がい児をよくわかってない医者は結構いました。

しょせんあたしら、保護者は障害に寄り添うしかできないので、研究してくれる人がたくさん出てくるといいなって思ってる。

かなり前だけど、Youtubeのワンダーウォールというチャンネルで、ジョゼフ・ティテルさんの予言を訳している動画を見ていたら、「自閉症の治療法がでてくる」という事が予言されていました。（動画はこちら）

これって今、研究されているのかなぁ？

それともティテルさんの、夢、まぼろし？

ダウン症の息子も治ってほしいけど、自閉症、発達障害の子たちも、もっと自分の力が自分自身で使えるようになったらいいなぁ･･･。

障害を持っていると、自分の力を自分で使えない。

ここが私たち親がもどかしく思っているところです。

障がい児の進路について、就職と進学について学んだのですが、就職も進学も難しい場合、生活を支援してもらって生きていく、という方向があると講演会で学んできました。

講演会での学び、下記にもあります。

我が家の近所の地区では、この、支援してもらって生きていく、を選択をする方々が一番多いのだとか。

息子の学校、重度知的障害児多いもんね･･･。

障がいの度合いが軽い場合は働けるかもしれませんが、

重度は働く意味もわかってないし、お金を稼ぐ意味もわかってなかったり、体が思うように動かなかったり、気分を自分でコントロールできなかったり･･･そんな中で働くってすごく難しい。

息子も重度なので、進学は難しく、就職はできるか心配です。今回、講演でいろいろ聞けて良かったです。

生活を支援するという方向の進路では、事業所が展開する生活介護施設と自治体主導の福祉施設の２つの様式の施設があるようです。

近年、生活介護の施設は定員いっぱいになってきてるのだとか。新しい福祉施設ができても、すぐいっぱいになって、そして医療の発達から長生きの人が増えてきているので、空いていくことが少なくなっているという話でした。

息子の学校も、入学当時より、ずいぶんと人数が増えてきました。息子のクラス、ほとんど発達障害。ダウン症めちゃ少ないです。

発達検査するから増えているって人もいるけど、息子が生まれてからずっと障害の世界見ているけど、検査だけのせいじゃないように思います。

生活の介護をうけて、生きていくしかないような子、多くなってきてるのは、何か原因あるのかな？とか思ってしまいます。

もしも私が選ぶなら、

送迎あるところがいいかな。

生活介護は、送迎してもらえるところあるよう。障がい児、その場所に行くだけで大変。私が高齢になった時、連れていけるか心配です。

今でも、私が病気になったら、学校行くのが難しい。バス停まで自分で移動できないもん。

日中の活動は、プログラムがあるようで、事業所により違うみたいでした。参加できそうにないプログラムだと困るかも･･･。

お昼ご飯の有無も調べておかなきゃ。毎日のことなので、食事の提供あった方が助かります。

就職ならどんな仕事内容かを調べるように、生活介護では、日中の生活がどんな風か、事業所ごとに違うようなので、調べておくのは重要かなと思いました。

ただ、生活介護を利用するには条件があり、障害区分が3以上じゃないと利用できないそう。市町村で定期的に認定してもらう必要があるのだとか。

地域で暮らす障がい（身体・精神・知的）を抱えている方の、日常生活や社会生活をサポートする支援機関で、法律に基づいて、市町村に設置しなければならないと決まっているそうです。

小学校からずっと、学校を早退して病院に行くという事を度々しています。

我が家のダウン症児、身体の調子が低空飛行です。はたから見ると、健康そうに見えると思うのですが、幼児期から小学生くらいまで、発熱頻繁でした。

ウイルスや細菌に弱いのだと思うのですが、溶連菌やなんだかわからない病気が多く、その病気の後に鼻水が出るので、耳鼻科通いになってしまいます。

鼻をかむのが難しく、しょっちゅう中耳炎になってしまって、今は慢性化して何年も耳鼻科通い。ちょっと大きめ病院の中の耳鼻科に通っているので、外来診察時間が短いです。

なので、学校早退して病院へ行くということになってしまうのです

先日は、通院のため、学校へ午後いちで迎えに行くと先生に連絡していました。

それなのに、午前中、急に市役所から呼び出しがかかって、役所の件が片付いた～と、ほっと一息ついたら、迎えに行くのを忘れてしまって、家に先生から「今日通院だったのでは？」と電話がかかってきました。

ころっと忘れていた自分が怖い。もともとそう緻密な性格じゃなかったけど、年々、ぽんっと抜けたりすることが多くなってきました。

息子と一緒に歩く時も、私より息子が早く歩けたりして、

と、私が言わなくてはならなくなってきました。

息子の成長は喜ばしいけど、私の成長は喜べん！私の成長は老化だも～ん。

障がい児を育てる上で、一番必要なのは、体力と記憶力？

障がい児を育てている先輩たちが、福祉施設まで、お迎えに行ってたりするのを見かけたりするのですが、その先輩方は、身体が曲がっていたり、杖をついていたり･･･。障がいを持っている息子や娘はピンピンしてるのですが、子ども達は、まっすぐ歩くのが難しかったり、車や人などにぶつからないように気をつけないといけない子達なので、手つなぎ大事。ちょっと歩くだけでも気を抜けない～。

自分の身体がしゃんとしてないと、手つなぎしても共倒れになっちゃう

私、その方向に向かってる～？

いつまで頑張れるのかな～と思いつつ、「ダウン症治る」もちょっと期待している私です。